Klinefelter syndrom

Klinefelters sykdom er den desidert vanligste kromosomfeilen blant gutter. Sykdommen rammer 1 av 500 – 800 gutter, og oppdages ofte ikke før puberteten. Noen av symptomene er konsentrasjonsvansker og i enkelte tilfeller lærer barn med Klinefelters seg å snakke og gå senere enn et friskt barn. 

Hva går Klinefelters syndrom ut på?

Klinefelters syndrom er en sykdom som bare rammer gutter og menn. I alle kroppens celler finnes 23 kromosompar. Et av parene er kjønnskromosomene. Kjønnskromosomene kalles for x- og y-kromosomer. Menn har et x- og et y-kromosom, mens kvinner har to x-kromosomer i hver celle. Personer med sykdommen fødes med ett eller flere ekstra x- kromosomer. Når en person fødes med Klinefelters syndrom, påvirkes testiklenes utvikling slik at de slutter å vokse ved pubertet. Hos friske gutter fortsetter testiklene å vokse, men hos personer rammet av Klinefelters syndrom minsker testiklene. I testiklene bygges det mannlige hormonet testosteron. Gutter som blir født med Klinefelters syndrom, har ofte for lite testosteron. Dette kan føre til redusert aktivitetsnivå og seksuell lyst, samt minskende muskelmasse. 

Undersøkelse og diagnose

Sykdommen er relativt enkel å oppdage dersom man gjør det til en rutine å kjenne på testiklene. Individer som har sykdommen har testikler på mindre enn 6 ml, mens normale menn har testikler på cirka 15 ml. Tegn på sykdommen kan også finnes hos enkelte gutter med lese- og skrivevansker. Intelligensen påvirkes likevel ikke på noe måte av sykdommen. 

Sykdommen kan ikke identifiseres gjennom utseende. Menn med Klinefelters syndrom ser ut som en hver normal mann. Diagnose foretas gjennom en kromosomanalyse. 

Behandling av Klinefelters sykdom? 

Gutter og menn med for lite testosteron rammes av mange symptomer. Blant annet konsentrasjonsvansker og problemer med å lære nye ting. For å kompensere for dette, gir man disse et tilskudd av det mannlige hormonet testosteron. Hormonet kan gis som sprøyte eller gelé, og behandling er ofte nødvendig fra puberteten og livet ut. Ved hjelp av testosteron kan en forbedre livskvaliteten, samt minske risikoen for benskjørhet og diabetes type 2. Diabetes type 2 er mye vanligere hos menn med Klinefelters syndrom, enn blant friske mennesker. 

Innebærer Klinefelters syndrom sterilitet? 

Menn med syndromet har veldig få eller ingen spermier. Et av de store problemene med Klinefelters syndrom er dermed vansker knyttet til reproduksjon. For cirka ti år siden var den eneste løsningen på sterilitet å benytte seg av donorinseminasjon eller adopsjon. Nå har man imidlertid oppdaget at det er mulig å finne friske spermier som kan benyttes til kunstig befruktning. Ved hjelp av en testikkelbiopsi, der man plukker vev fra testiklene, har man funnet ut at menn med sykdommen har fungerende spermier i cirka 30 % av tilfellene. Disse spermiene kan benyttes til å befrukte kvinnens egg. Denne prosedyren fungerer i cirka 10 % av tilfellene.