Alt om cystisk fibrose – årsak, symptomer og behandling

En person med cystisk fibrose har vansker med å kvitte seg med slim som dannes i kjertlene, ettersom det er seigere enn normalt. Det kan også delvis gi tette luftveier og gjøre det vanskelig å puste.

Dette er cystisk fibrose (CF)

Ved cystisk fibrose samler det seg lett bakterier som vokser i det seige slimet. Dette utgjør en risiko for kroniske infeksjoner, som på sikt kan skade lungene,

• Det seige slimet skaper også problemer i mage-tarmkanalen, noe som kan resulterer i problemer med fordøyelsen. Bukspyttkjertelen påvirkes hos rundt 85 prosent av pasientene. Også andre organer, som galleblære og lever, kan påvirkes.
• CF gir også uvanlig salt svette, noe som kan føre til salttap hvis man svetter mye.
• CF varierer sterkt når det gjelder alvorlighetsgrad og symptomer. For tiden er det ingen behandling som kurerer lidelsen, men det er mulig å utsette følgene og komplikasjonene av sykdommen ved hjelp av legemidler, godt kosthold med ekstra tilsetning av flerumettet fett, pusteøvelser og fysisk trening.

* I dag har pasienter med CF bedre lungefunksjon enn for femten år siden. Dette skyldes blant annet en mer aktiv behandling.

Årsak til cystisk fibrose

CF skyldes genendring. Genet kalles CF-genet. Sykdommen skyldes en såkalt kloridkanal, kalt CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), som fungerer dårligere eller mangler helt. Dette fører til at kjertlene produserer et seigt slim som forårsaker hoste og gjør det vanskeligere å rense luftveiene for mikroorganismer som bakterier og virus. Dette fører igjen til gjentatte eller kroniske infeksjoner som gradvis ødelegger lungevev og svekker lungefunksjonen. Det ser også ut til at CF påvirker immunsystemet på ulike måter, blant annet med en overaktiv inflammatorisk respons.

Forskjellen i alvorlighetsgrad og symptomer ved CF skyldes delvis ulike typer endringer på CF-genet.

Arvelighet og cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom med såkalt autosomal recessiv arv. Det betyr at begge foreldrene er friske bærere av et endret (mutert) gen. Ved hver graviditet med de samme foreldrene er sannsynligheten 25 prosent for at barnet skal få det muterte genet i dobbeltsett (ett fra hver forelder). Da får barnet sykdommen.

Diagnostisering av cystisk fibrose

• Diagnosen settes ved hjelp av en svettetest som måler saltmengden i barnets svette. I tillegg til dette kreves det to sykdomsfremkallende mutasjoner, arvelighet for sykdommen eller symptomer som er typiske for sykdommen
• De fleste barn diagnostiseres når de er mellom 10 og 12 måneder gamle. Alder ved første symptomer er rundt en måned, og de vanligste symptomene er dårlig vektøkning eller underernæring, stinkende fettholdig diaré og gjentatte luftveisinfeksjoner.
• I mange land har man innført såkalt screening for å oppdage CF hos nyfødte. Da kan diagnosen stilles allerede når barnet er 1-2 måneder gammelt, ofte før man ser klare symptomer og før lungene blir skadet. I Norden er det bare Norge og Danmark som har nyfødtscreening for cystisk fibrose i dag.

Symptomer på cystisk fibrose

Vanlige symptomer er:

• Diaré eller mye, løs, illeluktende avføring
• Dårlig vektøkning
• Leverpåvirkning
• Tilbakevendende eller kroniske luftveisinfeksjoner
• Kronisk hoste, ofte med slim
• Tilbakevendende infeksjoner i ører og bihuler
• Nesepolypper
• Betennelse i bukspyttkjertelen

Det er viktig å huske på at mange mennesker med CF ikke blir diagnostisert som barn og at ikke alle har lungesymptomer eller veier for lite. Alvorlige symptomer kan komme senere i livet, noen ganger så sent som i voksen alder. Dette gjelder spesielt for dem med mindre feil på CF-genet, der symptomene oftere debuterer senere og kan være vanskeligere å koble til CF.

Behandling av cystisk fibrose

De vanligste delene ved behandling av cystisk fibrose er – i tillegg til legemidler – pusteøvelser, fysisk trening og et næringsrikt kosthold.

Viktig å overholde legens instruksjoner

For at behandlingen skal gi så god effekt og så få bivirkninger som mulig, er det viktig å følge doseringsinstruksjonene. Like viktig er det å følge legens anbefalinger når det gjelder for eksempel trening, kosthold og andre livsstilstiltak.

Når det gjelder ungdom med CF, er det vanlig, i samarbeid med foreldre, å gradvis overføre ansvaret for sykdommen til den unge pasienten. Leger og andre i helseteamet forklarer hvorfor visse rutiner må følges.

Medisiner mot cystisk fibrose

• Antibiotika: De fleste med cystisk fibrose har hovedsakelig problemer med luftveiene. En viktig del av behandlingen er å forhindre at bakterier skader lungene. For å forhindre alvorlige infeksjoner, bør antibiotika brukes allerede ved første tegn på hoste, feber, nedsatt appetitt eller mangel på energi.

For barn med cystisk fibrose gjelder ikke de vanlige restriksjonene på antibiotikabruk (for å motvirke resistens). Tvert imot er det nødvendig.  Barn med cystisk fibrose får antibiotika kontinuerlig gjennom vintermånedene frem til de er fem år som et forebyggende tiltak.

• Inhalering av slimløsende midler og bruk av bronkodilatatorer, vanligvis to ganger om dagen, og i tillegg pusteøvelser for å fjerne slim fra lungene. Det er en svært viktig del av behandlingen for å forebygge infeksjoner og redusert lungefunksjon som skyldes CF. Behandlingen foregår hjemme.

Personer med cystisk fibrose bør vaksinere seg mot sesonginfluensa, fordi lungene skades ytterligere ved hver luftveisinfeksjon.

Trening ved cystisk fibrose

Fysisk aktivitet og trening er en viktig del av behandlingen.  I dag er svensk fysioterapi verdensledende innen CF-behandling.

Trening bidrar til at man takler forkjølelse og infeksjoner på en bedre måte. Trening som gir kortpustethet er en god og morsom måte å kvitte seg med slim på for mange pasienter, uavhengig av alder.

• For barn og ungdom kan kondisjonstrening virke stimulerende, fordi man kan gjøre det sammen med venner. Eksempler er fotball, bandy, ridning, svømming m.m.
• Dette kan kombineres med styrke- og bevegelsestrening. Det er viktig å trene bevegelse i hele kroppen, spesielt i brystet for å gi lungene så stor plass som mulig. Det anbefales å velge øvelser som styrker muskulaturen i luftveiene og magemusklene.

Næringsrikt kosthold ved cystisk fibrose

Mat er en viktig del av behandlingen. Tilstrekkelig næring er en forutsetning for et godt immunsystem. Barn med cystisk fibrose trenger av og til mer energi enn sine jevnaldrende.

• Over 80 prosent har nedsatt funksjon i bukspyttkjertelen. For at mat skal kunne brytes ned, slik at næringsstoffene kan tas opp i blodet, kreves det enzymer. De produseres i bukspyttkjertelen. Derfor må mange med CF ta medisiner med enzymer sammen med måltidene. Dosen er individuell og tilpasses størrelsen på og fettinnholdet i måltidene.
• Det kan være vanskelig for personer med cystisk fibrose å nyttiggjøre seg fettet i maten. Derfor anbefales de å spise mer fett, og det er også behov for kosttilskudd av ekstra fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K).
• Salt er også viktig. Mennesker med CF mister viktige salter som følge av økt svette. En klype salt bør tilsettes daglig – selv til spedbarn. I varmt vær er dette spesielt viktig.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

• Lever: Til tross for behandling som gjør gallen mer flytende, kan enkelte pasienter med CF oppleve problemer med leveren. Det kan i visse alvorlige tilfeller føre til sviktende leverfunksjon eller skrumplever.
• Diabetes: I bukspyttkjertelen finnes også de såkalte “Langerhanske øyer”, som blant annet har til oppgave å produsere insulin. CF-pasienter kan utvikle en bestemt form for diabetes, CF-relatert diabetes (CFRD), som kan kreve behandling med tabletter eller insulin og tilpasning av kosthold.
• Ører, nese og hals: Kronisk bihulebetennelse og tilbakevendende nesepolypper.
• Nedsatt fertilitet: Menn med cystisk fibrose har problemer med å gjøre en kvinne gravid på vanlig måte. Det seige slimet tetter sædlederne. Sædproduksjonen i testiklene fungerer som regel normalt. Menn med cystisk fibrose kan bli fedre ved hjelp av assistert befruktning (IVF). Kvinner med cystisk fibrose kan ha problemer med å bli gravide, fordi sekretet i livmortappen, der sæden skal vandre, er seigere enn vanlig. Da er det mulig å velge inseminering eller IVF.
• Benskjørhet: Mange voksne med CF har redusert bentetthet med økt risiko for brudd. Dette skyldes sannsynligvis at kroppen ikke klarer å absorbere kalsium og vitamin D. Den kroniske luftveisinfeksjonen medfører også en betennelse som påvirker skjelettet negativt. Med effektiv behandling kan alle disse faktorene påvirkes.

Fremtidig utvikling ved cystisk fibrose

Det pågår en rekke studier av cystisk fibrose. Flere nye legemidler som påvirker CFTR-genet eller kloridkanalen testes i kliniske studier.

Fire legemidler til behandling av visse mutasjoner ved CF er godkjent i USA og Europa. Det siste legemiddelet som ble godkjent er en trippelkombinasjon av små molekyler som påvirker kloridkanalens funksjon. Denne kombinasjonen kan trolig øke andelen personer som kan behandles med opptil 85 prosent. Dette nye legemiddelet brukes nå i flere land i Europa og USA.

Arbeidet med utvikling av nye typer antibiotika og bedre metoder for inhalering av antibiotika pågår hele tiden. På samme måte pågår det studier på andre metoder enn antibiotika for å behandle resistente bakterier.

Ulike typer legemidler som kan redusere graden av inflammasjon i lungene er også under utvikling.

Teksten er faktasjekket av Christina Krantz, spesialistlege ved Akademiska Sjukhusets CF-senter i Uppsala.