Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tegn på at man er rammet

Det mener overlege og professor Thomas Sejersen ved nevropediatrisk avdeling på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset. Spesielt viktig er det å øke kunnskapen om DMD hos visse yrkesgrupper.

– Yrkesgrupper som møter barna i tidlig alder, blant annet ansatte ved helsestasjoner, fysioterapeuter, barneleger og fastleger, trenger mer kunnskap for å kunne stille en diagnose så tidlig som mulig. En stor utfordring er nettopp å kunne diagnostisere DMD så tidlig som mulig, ettersom tidlig behandling kan bremse sykdomsforløpet.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – årsak

Dystrofin er et protein som er viktig for at kroppen skal holde musklene intakte. Ved muskeldystrofi mangler kroppen evne til å produsere dystrofin, noe som fører til at muskelfibrene svekkes gradvis.

Sykdommen skyldes en mutasjon i det såkalte dystrofingenet, som sitter på X-kromosomet. Det er ikke bare en mutasjon i genet som forårsaker sykdommen, men en rekke forskjellige mutasjoner.

– Dystrofingenet er et av de største genene vi har i arvemassen. Genet sitter på X-kromosomet, det vil si det kvinnelige kjønnskromosomet. Jenter har to X-kromosomer, og får derfor svært sjelden sykdommen. De har et ekstra «friskt» X-kromosom som beskytter, og er i stedet bærere av sykdomsanlegget. Gutter har derimot bare ett X-kromosom, og rammes derfor av DMD hvis dystrofingenet ikke fungerer, forklarer Thomas Sejersen.

Forekomsten av DMD er anslagsvis 1 av 3500–6000 nyfødte gutter.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – symptomer

DMD kan deles inn i fem stadier: presymptomatisk, tidlig gangfase, sen gangfase, tidlig ikke-gående fase og sen ikke-gående fase.

I det første stadiet, presymptomatisk, er det få som blir diagnostisert, med mindre man kan påvise at sykdommen finnes i familien, eller bekrefte diagnosen med blodprøve. Dette skyldes at symptomene i tidlig alder ofte er vage og utydelige, noe som gjør det vanskelig å stille en diagnose.

I det andre stadiet, tidlig gangfase, begynner barnet å bevege seg stadig mer, og tegnene og symptomene på DMD blir plutselig mer fremtredende, noe Thomas Sejersen bekrefter.

– Tidlige tegn dukker ofte opp fra 2–3-årsalderen ved at bevegelsesevnen ikke lenger utvikler seg – det kan for eksempel være snubling eller problemer med å løpe og reise seg. Andre symptomer kan være uforholdsmessig kraftige legger og iblant også sen språkutvikling.

Vanlige symptomer ved Duchennes muskeldystrofi (DMD):

• snubling
• problemer med å løpe
• problemer med å hoppe
• problemer med å reise seg
• tågang, at barnet går på tærne
• uforholdsmessig kraftige legger
• sen språkutvikling

Det er vanlig at barn som prøver å reise seg, flytter hendene langs lårene for ekstra støtte, noe som er kjent som Gowers manøver.

I det tredje stadiet, sen gangfase, bekreftes dette ytterligere, når barnet, til forskjell fra det andre stadiet, plutselig kan ha problemer med å gå på flatt underlag, gå i trapper eller reise seg fra sittende til stående stilling.

Det fjerde stadiet, tidlig ikke-gående fase, innebærer som regel at barnet blir avhengig av rullestol. Ettersom styrken i overkroppen og holdningen i denne fasen fortsatt er tilstrekkelig, går det ofte ganske bra å komme seg frem med rullestol uten hjelp.

I det femte stadiet, sen ikke-gående fase, blir armer og ben kraftig svekket, noe som kan gjøre det vanskelig for barnet å opprettholde en god holdning.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – slik kan helsetjenesten fange opp pasientene

Thomas Sejersen mener at helsetjenesten, i likhet med foreldrene, må være oppmerksom på slike tegn og symptomer.

– Ved tegn på DMD er det viktig at helsepersonell sørger for en rask og enkel undersøkelse i form av blodprøve med måling av det muskelspesifikke enzymet kreatinkinase (CK). Hvis det er kraftig forhøyet, skal det tas gentest for DMD.

Også andre sykdommer kan gi et lignende symptombilde som DMD, samt forhøyet nivå av CK i blodet.

– Slike sykdommer er i første rekke polymyositt eller dermatomyositt, samt andre former for muskeldystrofi, kongenitt muskeldystrofi eller limb-girdle muskeldystrofi.

Til foreldre som har mistanke om DMD eller er bekymret for barnets utvikling, har Thomas Sejersen ett konkret råd.

– Kontakt en barnelege. Barnelegen kan ved hjelp av blodprøve, CK, bekrefte eller avkrefte mistanke om DMD. Hvis prøven viser kraftig forhøyede verdier av CK, skal det tas gentest for DMD.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – behandling

I dag finnes det ingen behandling som helbreder DMD, men det forskes intensivt, og i løpet av kort tid vil det finnes legemidler som forhåpentlig kan bremse sykdomsforløpet enda mer enn dagens behandlinger.

– DMD er en alvorlig sykdom, og det er viktig å understreke at uansett nye, lovende behandlinger som angriper selve årsaken til sykdommen, er tilgjengelige behandlingsformer svært viktige og gir resultater, selv om de er langt fra tilstrekkelige.

DMD rammer i tillegg hjerte- og lungefunksjon, som derfor også må behandles. På grunn av svekket muskelfunksjon kan barnet også trenge hjelp i form av blant annet kosthold og fysioterapi.

– Tilgjengelig behandling kan være medisiner som kortison for å bremse sykdomsforløpet, forebyggende behandling med hjertemedisin mot kardiomyopati, respiratorisk behandling samt fysioterapi og ortopediske hjelpemidler for å optimalisere bevegeligheten. I tillegg til denne behandlingsbasen finnes det nå et godkjent legemiddel i Europa som er virksomt hos en undergruppe på drøyt ti prosent med DMD forårsaket av en mutasjon i dystrofingenet som gir for tidlig stoppsignal, forteller Thomas Sejersen.

I USA har man også godkjent et annet legemiddel, som er virksomt hos en annen undergruppe med DMD forårsaket av tap av visse byggesteiner, eksoner, i dystrofingenet, og dermed tap av leserammen.

– Begge disse legemidlene angriper selve årsaken til sykdommen. De er effektive, men kan dessverre ikke helbrede sykdommen alene.

Å leve med Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Thomas Sejersen konstaterer at det av flere grunner er viktig å øke kunnskapen. I tillegg til at økt kunnskap hos helsepersonell gir bedre forutsetninger for tidlig diagnose, er kunnskap også viktig for familiene som er rammet.

– For de fleste i Sverige er sykdommen ukjent, i motsetning til i mange andre land som Danmark og Frankrike, der de fleste har kjennskap til den. Kunnskap om sykdommen har stor betydning for berørte familier i hverdagssituasjoner som skole- og fritidsaktiviteter. Det kan også bidra til at man får den hjelpen man trenger i samfunnet.

Behandlingsmessig påpeker Sejersen at det skjer veldig mye. I ulike faser av kliniske studier er nye medisiner mot DMD godkjent, og flere er på vei.

– Akkurat nå er kliniske studier av genterapi mot DMD det mest spennende og viktige som skjer på området.

I rehabiliteringen av personer som lever med DMD, kan det være et stort team av leger, fysioterapeuter, ergoterapeuter, spesialpedagoger og nevropsykologer, som fokuserer på ulike områder for å hjelpe, støtte og forbedre livet til den som er rammet.

– Selv om DMD er en alvorlig sykdom, er det viktig å understreke at man likevel kan ha et veldig godt liv. En ung mann med DMD skrev en sang om sykdommen sin: «Jeg har en sykdom, men jeg er ikke syk». Ord til ettertanke som minner oss om alt det gode i livet, med eller uten DMD.

—