Turners syndrom

Turners syndrom

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Barn som er født med Turners syndrom, mangler hele, eller deler av x-kromosomet. Det er kun jenter som rammes av denne kromosomfeilen. Cirka 1/2000 fødes med diagnosen. Jenter som rammes av Turners syndrom, blir kortvokste og kommer heller ikke i puberteten på vanlig måte, da eggstokkene deres ikke produserer egg.

Symptomer på Turners syndrom

Jenter som blir født med Turners syndrom, får ikke samme utvikling som andre barn. Dette kommer av at deler av arveanlegget mangler. Friske jentebarn har xx-kromosom, friske guttebarn xy-kromosom. Hos jenter med Turners syndrom, mangler hele, eller deler av, det ene x-kromosomet. Tilstanden kan oppdages ved fødselen, da mange har bred nakke, hjertefeil, en ekstra fold på nakken, hevelser i føtter og hender, høy gane og større avstand mellom brystvortene.

Utredning og diagnostisering

Det er ikke alltid man oppdager at et jentebarn har Turners syndrom. Det kan imidlertid oppdages under oppveksten, da barnet vokser saktere enn vanlig. I enkelte tilfeller har det ikke blitt oppdaget før barnet, normalt sett, skulle ha gått inn i puberteten. For å kunne stille en diagnose, tas blodprøver som vil vise hvorvidt barnet har en kromosomfeil. Videre fortsetter utredningen med ultralyd for å påvise eventuelle hjertefeil. Nyreundersøkelse, samt undersøkelse av skjelettets vekst, foretas også. I tillegg blir hørsel og syn kontrollert. Da disse jentebarna ofte har problemer med tenner og gane, gjøres også undersøkelser hos tannlege.

Behandling

Det finnes et skreddersydd behandlingsprogram for jenter med Turners syndrom. I og med at eggstokkene ikke fungerer, behøves behandling med kjønnshormoner. Dette kan gis med såkalt hormonplaster. Formålet med denne behandlingen, er at jentene skal kunne få en normal pubertetsutvikling. Også i voksen alder bør det tilføres kvinnelige kjønnshormoner, slik at pasientene skal kunne få et så normalt liv som mulig. Da eggstokkene ikke kan produsere egg, utføres eggdonasjoner til kvinner med Turners syndrom som vil ha barn. Behandling med veksthormoner er også nødvendig, dette for at jentene skal kunne nå en minimumshøyde på 150 cm.

Andre sykdommer og komplikasjoner

En del jenter med Turners syndrom, kan utvikle sykdommer som glutenintoleranse og underskudd av skjoldbruskkjertelhormon. Det er viktig med regelmessige legebesøk for å holde et øye med dette. Diagnosen påvirker ikke intellektet, men snarere motorikken. De fleste kan ha en litt forsinket utvikling av bevegelseskoordinasjonen. Enkelte kan også ha problemer med romoppfatning og en mild grad av dyskalkuli (vanskeligheter med matematikk).

Etter diagnosen

Det er viktig at foreldre og barn får grundig informasjon om diagnosen. Det anbefales samtaler med både leger og pleiepersonell; til dels om hvordan Turners syndrom påvirker barnet, men også for å bli opplyst om behandling og oppfølging. Det finnes også en forening for personer med Turners syndrom, det kan være behjelpelig å snakke med mennesker i samme situasjon. De fleste jenter med Turners syndrom, lever et helt normalt liv.