Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom

Tekststørrelse Textstorlek Mindre Större

Huntingtons sykdom, er en arvelig sykdom som rammer hjernen og forverres over tid. Er man bærer av arveanlegget for sykdommen, er det også nesten 100% sannsynlig at man rammes. Karakteristiske symptomer på Huntingtons sykdom er: Ufrivillige, stadig pågående, hurtige og uregelmessige bevegelser, samt demens. Sykdommen gjør dessuten at yngre generasjoner rammes av alvorligere symptomer og blir syke tidligere. Sykdommen fører ofte til døden cirka 20-25 år etter sykdomsdebuten, dette varierer likevel fra tilfelle til tilfelle.

Huntingtons sykdom har sitt navn etter den amerikanske legen George Huntington, som beskrev sykdommen i 1872. Symptomene var likevel beskrevet allerede på 1500-tallet.

Hvor mange har Huntingtons sykdom?

I de fleste, europeiske folkegrupper, er forekomsten anslått til 4-8 personer per 100.000. Cirka 350 personer i Norge, jevnt fordelt på kvinner og menn, har fått påvist Huntingtons sykdom.

Hvordan får man Huntingtons sykdom?

Sykdommen forårsakes av et mutert, arvelig gen, og kan således arves hvis en av foreldrene er rammet. Da sykdommen først opptrer i voksen alder, er det vanlig at den av foreldrene som overfører genet til barnet, ikke selv vet at han/hun er bærer av sykdommen. Barn som ikke har fått overført sykdommen gjennom arv, fører den heller ikke videre. Det er vanlig at barn som arver det muterte genet, utvikler en vanskeligere form av sykdommen enn sin mor eller far.

Hvordan er symptomene?

Symptomene på Huntingtons sykdom, varierer fra individ til individ. Tiden frem til symptomene viser seg, er også individuell. Det er vanlig at symptomene forverrer seg rundt 50-års alderen.

Noen av symptomene i det sykdommen trer frem, er:

  • Påvirket bevegelsesevne
  • Forandret evne til å forstå og håndtere informasjon
  • Endret atferd og personlighet
  • Endret tale- og pusteevne
  • Påvirket balanseevne
  • Redusert finmotorikk
  • Redusert evne til å svelge

Ofte er det ikke sykdommen i seg selv som fører til døden, men snarere komplikasjonene den fører til.

Det fins også psykologiske symptomer som:

  • Depresjon
  • Angst
  • Forfølgelsesvanvidd

Hvordan vet jeg om jeg har  Huntingtons sykdom?

Vanligvis diagnostiseres man flere år etter at de første symptomene har vist seg og man har utviklet enkelte bevegelsesproblemer. Diagnostisering av Huntingtons sykdom, gjøres med en nevrologisk undersøkelse og bekreftes deretter av en DNA-analyse. Er en av foreldrene rammet, er det mulig å undersøke om man selv er bærer av det muterte arveanlegget. Man kan derimot ikke få svar på når sykdommen vil vise seg, eller hvordan den vil utvikles. Finnes det en risiko, er det vanlig å gå gjennom en undersøkelse, dette for å slippe å leve med uvissheten. De som vet at de vil utvikle sykdommen, kan også planlegge med tanke på å få mest mulig ut av den tiden de har igjen som friske. Barn undersøkes kun når det foreligger mistanke om overføring.

Hvordan behandles Huntingtons sykdom?

Behandlingen består av smertelindring, motvirkning og kompensering av funksjonsnedsettelse, samt å gi støtte og omsorg. Får man diagnosen Huntingtons sykdom, vil man først og fremst trenge veiledning, samt støtte og hjelp fra pleie- og omsorgspersonale. Det samme gjelder for familie og venner. Kunnskap om sykdommen, psykologisk støtte og kontakt med andre i samme situasjon, er også til stor hjelp. Etter cirka 10 år, vil man komme til å trenge hjelp døgnet rundt.